家族性高胆固醇血症（Familial hypercholesterolemia, FH）是一种常染色体显性遗传疾病，是低密度脂蛋白受体（Low density lipoprotein receptor, LDLR）基因突变导致的。它是脂质代谢疾病中最严重的一种，引人瞩目的是基因确诊的FH儿童，纯合子FH患者较早出现主动脉粥样硬化，多在10余岁时就出现冠心病的临床症状和体征，如得不到有效的治疗，这些病人很难活到30岁，在男性杂合子FH患者40－50岁便可能患有冠心病，而女性杂合子FH患者冠心病的发病年龄较男性患者晚10年左右；对于杂合子型FH，可以通过药物来刺激LDLR的表达，使LDL水平下降。

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